Egenskaber

Egenskaber knyttet til SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

Human Phenotype Ontology knytter 77 egenskaber til SRPX2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of neuronal migration	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Speech apraxia	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Ofte (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Focal hemifacial clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Language impairment	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofte (30–79 %)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Abnormal prosody	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Dysesthesia	Nogle gange (5–29 %)
EEG with frontal focal spikes	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Focal sensory seizure	Nogle gange (5–29 %)
Incomprehensible speech	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Nogle gange (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Nogle gange (5–29 %)
Migraine	Nogle gange (5–29 %)
Oromotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Atypical absence seizure	Sjældent (1–4%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Sjældent (1–4%)
Intellectual disability, mild	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooling	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Protruding tongue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Pseudobulbar paralysis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Laryngospasm	Ofte (30–79 %)
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Aspiration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ectopic posterior pituitary	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SRPX2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test