Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 77 χαρακτηριστικά με το SRPX2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of neuronal migration	Πολύ συχνά (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Speech apraxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Συχνά (30–79%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Συχνά (30–79%)
EEG with central focal spikes	Συχνά (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Συχνά (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Συχνά (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Συχνά (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Συχνά (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Language impairment	Συχνά (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Συχνά (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Speech articulation difficulties	Συχνά (30–79%)
Abnormal prosody	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Can't control feelings	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Dysesthesia	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	Μερικές φορές (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Focal sensory seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Incomprehensible speech	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Μερικές φορές (5–29%)
Lack of coordination of movement	Μερικές φορές (5–29%)
Migraine	Μερικές φορές (5–29%)
Oromotor apraxia	Μερικές φορές (5–29%)
Partial paralysis of legs	Μερικές φορές (5–29%)
Pins and needles feeling	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Atypical absence seizure	Σπάνια (1–4%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Σπάνια (1–4%)
Intellectual disability, mild	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooling	Συχνά (30–79%)
Weakness of facial musculature	Συχνά (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Μερικές φορές (5–29%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Protruding tongue	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Distal arthrogryposis	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb spasticity	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic tetraplegia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Laryngospasm	Συχνά (30–79%)
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)
Aspiration	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ectopic posterior pituitary	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SRPX2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας