Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 77 kenmerken aan SRPX2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of neuronal migration	Heel vaak (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Speech apraxia	Heel vaak (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Vaak (30–79%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Vaak (30–79%)
EEG with central focal spikes	Vaak (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Vaak (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Vaak (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Vaak (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Vaak (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Language impairment	Vaak (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Vaak (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Vaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Vaak (30–79%)
Specific learning disability	Vaak (30–79%)
Speech articulation difficulties	Vaak (30–79%)
Abnormal prosody	Soms (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Can't control feelings	Soms (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Soms (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Dysesthesia	Soms (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	Soms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Focal sensory seizure	Soms (5–29%)
Incomprehensible speech	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Soms (5–29%)
Lack of coordination of movement	Soms (5–29%)
Migraine	Soms (5–29%)
Oromotor apraxia	Soms (5–29%)
Partial paralysis of legs	Soms (5–29%)
Pins and needles feeling	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Atypical absence seizure	Zelden (1–4%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Zelden (1–4%)
Intellectual disability, mild	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooling	Vaak (30–79%)
Weakness of facial musculature	Vaak (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Soms (5–29%)
Facial diplegia	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Protruding tongue	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Distal arthrogryposis	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Lower limb spasticity	Soms (5–29%)
Spastic tetraplegia	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Laryngospasm	Vaak (30–79%)
Apnea	Soms (5–29%)
Aspiration	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ectopic posterior pituitary	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SRPX2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen