Merkmale

Mit SRPX2 verknüpfte Merkmale

sushi repeat containing protein X-linked 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 77 Merkmale mit SRPX2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of neuronal migration	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Speech apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Häufig (30–79 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Häufig (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Häufig (30–79 %)
Focal hemifacial clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Language impairment	Häufig (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Häufig (30–79 %)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Abnormal prosody	Manchmal (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Dysesthesia	Manchmal (5–29 %)
EEG with frontal focal spikes	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Focal sensory seizure	Manchmal (5–29 %)
Incomprehensible speech	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Manchmal (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
Oromotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Atypical absence seizure	Selten (1–4 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Selten (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooling	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Protruding tongue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Pseudobulbar paralysis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Laryngospasm	Häufig (30–79 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Aspiration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ectopic posterior pituitary	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SRPX2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen