Cechy

Cechy powiązane z SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

Human Phenotype Ontology łączy z SRPX2 77 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of neuronal migration	Bardzo często (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Speech apraxia	Bardzo często (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Często (30–79%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Często (30–79%)
EEG with central focal spikes	Często (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Często (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Często (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Często (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Często (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Language impairment	Często (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Często (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Abnormal prosody	Czasami (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Dysesthesia	Czasami (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Focal sensory seizure	Czasami (5–29%)
Incomprehensible speech	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Czasami (5–29%)
Lack of coordination of movement	Czasami (5–29%)
Migraine	Czasami (5–29%)
Oromotor apraxia	Czasami (5–29%)
Partial paralysis of legs	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Atypical absence seizure	Rzadko (1–4%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability, mild	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Drooling	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Protruding tongue	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Distal arthrogryposis	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Laryngospasm	Często (30–79%)
Apnea	Czasami (5–29%)
Aspiration	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Ectopic posterior pituitary	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SRPX2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test