Ominaisuudet

Geeniin SRPX2 yhdistetyt ominaisuudet

sushi repeat containing protein X-linked 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SRPX2-geeniin 77 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of neuronal migration	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Speech apraxia	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Usein (30–79%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Usein (30–79%)
EEG with central focal spikes	Usein (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Usein (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Usein (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Usein (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Usein (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Language impairment	Usein (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Usein (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Speech articulation difficulties	Usein (30–79%)
Abnormal prosody	Joskus (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Dysesthesia	Joskus (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Focal sensory seizure	Joskus (5–29%)
Incomprehensible speech	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Joskus (5–29%)
Lack of coordination of movement	Joskus (5–29%)
Migraine	Joskus (5–29%)
Oromotor apraxia	Joskus (5–29%)
Partial paralysis of legs	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Short attention span	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Atypical absence seizure	Harvinainen (1–4 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Harvinainen (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooling	Usein (30–79%)
Weakness of facial musculature	Usein (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Protruding tongue	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Distal arthrogryposis	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Spastic tetraplegia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Laryngospasm	Usein (30–79%)
Apnea	Joskus (5–29%)
Aspiration	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ectopic posterior pituitary	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SRPX2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test