Rysy

Rysy spojené s SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SRPX2 77 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of neuronal migration	Velmi často (80–99 %)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Speech apraxia	Velmi často (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Často (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Často (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Často (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Často (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Často (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Často (30–79 %)
Focal hemifacial clonic seizure	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Language impairment	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Často (30–79 %)
Abnormal prosody	Někdy (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Dysesthesia	Někdy (5–29 %)
EEG with frontal focal spikes	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Focal sensory seizure	Někdy (5–29 %)
Incomprehensible speech	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Někdy (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)
Oromotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Atypical absence seizure	Vzácně (1–4 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Vzácně (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooling	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Protruding tongue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Pseudobulbar paralysis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Laryngospasm	Často (30–79 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)
Aspiration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ectopic posterior pituitary	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SRPX2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test