Požymiai

Su SRPX2 susiję požymiai

sushi repeat containing protein X-linked 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 77 požymių su SRPX2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of neuronal migration	Labai dažnai (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Labai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Speech apraxia	Labai dažnai (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Dažnai (30–79%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Dažnai (30–79%)
EEG with central focal spikes	Dažnai (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Dažnai (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Dažnai (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Dažnai (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Dažnai (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Language impairment	Dažnai (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Dažnai (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)
Speech articulation difficulties	Dažnai (30–79%)
Abnormal prosody	Kartais (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Kartais (5–29%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Can't control feelings	Kartais (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Kartais (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Dysesthesia	Kartais (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Focal sensory seizure	Kartais (5–29%)
Incomprehensible speech	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Kartais (5–29%)
Lack of coordination of movement	Kartais (5–29%)
Migraine	Kartais (5–29%)
Oromotor apraxia	Kartais (5–29%)
Partial paralysis of legs	Kartais (5–29%)
Pins and needles feeling	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Atypical absence seizure	Retai (1–4 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Retai (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooling	Dažnai (30–79%)
Weakness of facial musculature	Dažnai (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Kartais (5–29%)
Facial diplegia	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Protruding tongue	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Distal arthrogryposis	Dažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Lower limb spasticity	Kartais (5–29%)
Spastic tetraplegia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Laryngospasm	Dažnai (30–79%)
Apnea	Kartais (5–29%)
Aspiration	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ectopic posterior pituitary	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SRPX2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test