Egenskaper

Egenskaper kopplade till SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

Human Phenotype Ontology kopplar 77 egenskaper till SRPX2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of neuronal migration	Mycket ofta (80–99 %)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Speech apraxia	Mycket ofta (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofta (30–79 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Ofta (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Ofta (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Ofta (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Ofta (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Ofta (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofta (30–79 %)
Focal hemifacial clonic seizure	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Language impairment	Ofta (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofta (30–79 %)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofta (30–79 %)
Abnormal prosody	Ibland (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Can't control feelings	Ibland (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Ibland (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Dysesthesia	Ibland (5–29 %)
EEG with frontal focal spikes	Ibland (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ibland (5–29 %)
Focal sensory seizure	Ibland (5–29 %)
Incomprehensible speech	Ibland (5–29 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Ibland (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Ibland (5–29 %)
Migraine	Ibland (5–29 %)
Oromotor apraxia	Ibland (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Ibland (5–29 %)
Pins and needles feeling	Ibland (5–29 %)
Short attention span	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Atypical absence seizure	Sällan (1–4%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Sällan (1–4%)
Intellectual disability, mild	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooling	Ofta (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofta (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ibland (5–29 %)
Facial diplegia	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Protruding tongue	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Ofta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Lower limb spasticity	Ibland (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)
Pseudobulbar paralysis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Laryngospasm	Ofta (30–79 %)
Apnea	Ibland (5–29 %)
Aspiration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ectopic posterior pituitary	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SRPX2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test