Jellemzők

A(z) SRPX2 génhez kapcsolódó jellemzők

sushi repeat containing protein X-linked 2

A Human Phenotype Ontology 77 jellemzőt kapcsol a(z) SRPX2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of neuronal migration	Nagyon gyakran (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Speech apraxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Gyakran (30–79%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Gyakran (30–79%)
EEG with central focal spikes	Gyakran (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Gyakran (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Gyakran (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Gyakran (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Gyakran (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Language impairment	Gyakran (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Gyakran (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Speech articulation difficulties	Gyakran (30–79%)
Abnormal prosody	Néha (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Can't control feelings	Néha (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Néha (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Dysesthesia	Néha (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	Néha (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Néha (5–29%)
Focal sensory seizure	Néha (5–29%)
Incomprehensible speech	Néha (5–29%)
Infantile spasms	Néha (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Néha (5–29%)
Lack of coordination of movement	Néha (5–29%)
Migraine	Néha (5–29%)
Oromotor apraxia	Néha (5–29%)
Partial paralysis of legs	Néha (5–29%)
Pins and needles feeling	Néha (5–29%)
Short attention span	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Atypical absence seizure	Ritkán (1–4%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Ritkán (1–4%)
Intellectual disability, mild	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooling	Gyakran (30–79%)
Weakness of facial musculature	Gyakran (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Néha (5–29%)
Facial diplegia	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Protruding tongue	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased muscle tone in infant	Gyakran (30–79%)
Distal arthrogryposis	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Funnel chest	Néha (5–29%)
Lower limb spasticity	Néha (5–29%)
Spastic tetraplegia	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Laryngospasm	Gyakran (30–79%)
Apnea	Néha (5–29%)
Aspiration	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased muscle tone of arm or leg	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ectopic posterior pituitary	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SRPX2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet