Características

Características associadas a SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

A Human Phenotype Ontology associa 77 características a SHANK3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Schizophrenia	Sempre
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Autism	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Hyperorality	Frequente (30–79%)
Impaired pain sensation	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Poor eye contact	Frequente (30–79%)
Poor social interactions	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Teeth grinding	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Tongue thrusting	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Não registado
IQ between 34 and 49	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bad bite	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Fullness of eyelids	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Boxer's nasal deformity	Não registado
Prominent brow	Não registado
Short chin	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to sweat	Frequente (30–79%)
Spinal dimple	Frequente (30–79%)
Underdeveloped toenails	Frequente (30–79%)
Abnormal toenail development	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Bacterial infection of skin	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Large hands	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Episodic vomiting	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Frequente (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Heat intolerance	Frequente (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Tall stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SHANK3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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