Požymiai

Su SHANK3 susiję požymiai

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 77 požymių su SHANK3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Schizophrenia	Visada
Behavioral abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Autism	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Hyperorality	Dažnai (30–79%)
Impaired pain sensation	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Poor eye contact	Dažnai (30–79%)
Poor social interactions	Dažnai (30–79%)
Repetitive movements	Dažnai (30–79%)
Teeth grinding	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Wide based walk	Dažnai (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Kartais (5–29%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Difficulty sleeping	Kartais (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Tongue thrusting	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Neužfiksuota
IQ between 34 and 49	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bad bite	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Bulbous nose	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Full cheeks	Dažnai (30–79%)
Fullness of eyelids	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Long eyelashes	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Dažnai (30–79%)
Thick eyebrow	Dažnai (30–79%)
Zygomatic flattening	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Pointed chin	Kartais (5–29%)
Wide nasal bridge	Kartais (5–29%)
Widely spaced teeth	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Retai (1–4 %)
Boxer's nasal deformity	Neužfiksuota
Prominent brow	Neužfiksuota
Short chin	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Deeply set eye	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Cerebral visual impairment	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to sweat	Dažnai (30–79%)
Spinal dimple	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped toenails	Dažnai (30–79%)
Abnormal toenail development	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onset	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Bacterial infection of skin	Kartais (5–29%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Large hands	Dažnai (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Episodic vomiting	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Prominent ear	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the kidney	Dažnai (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Kartais (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Heat intolerance	Dažnai (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tall stature	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SHANK3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test