Egenskaber

Egenskaber knyttet til SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Human Phenotype Ontology knytter 77 egenskaber til SHANK3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Schizophrenia	Altid
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hyperorality	Ofte (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Poor social interactions	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Teeth grinding	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Tongue thrusting	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Ikke registreret
IQ between 34 and 49	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Pointed chin	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Boxer's nasal deformity	Ikke registreret
Prominent brow	Ikke registreret
Short chin	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Ofte (30–79 %)
Abnormal toenail development	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Large hands	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Episodic vomiting	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Heat intolerance	Ofte (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SHANK3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test