Merkmale

Mit SHANK3 verknüpfte Merkmale

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 77 Merkmale mit SHANK3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Schizophrenia	Immer
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Hyperorality	Häufig (30–79 %)
Impaired pain sensation	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Poor eye contact	Häufig (30–79 %)
Poor social interactions	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Teeth grinding	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Tongue thrusting	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Nicht erfasst
IQ between 34 and 49	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Fullness of eyelids	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Boxer's nasal deformity	Nicht erfasst
Prominent brow	Nicht erfasst
Short chin	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Häufig (30–79 %)
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Häufig (30–79 %)
Abnormal toenail development	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Large hands	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Episodic vomiting	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Häufig (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heat intolerance	Häufig (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tall stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SHANK3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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