Özellikler

SHANK3 ile ilişkili özellikler

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Human Phenotype Ontology, SHANK3 ile ilişkili 77 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Schizophrenia	Her zaman
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Autism	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Hyperorality	Sık (%30–79)
Impaired pain sensation	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Poor eye contact	Sık (%30–79)
Poor social interactions	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Teeth grinding	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Abnormal periventricular white matter morphology	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Tongue thrusting	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
IQ between 34 and 49	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bad bite	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Bulbous nose	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Fullness of eyelids	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Thick eyebrow	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Pointed chin	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)
Boxer's nasal deformity	Kaydedilmedi
Prominent brow	Kaydedilmedi
Short chin	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to sweat	Sık (%30–79)
Spinal dimple	Sık (%30–79)
Underdeveloped toenails	Sık (%30–79)
Abnormal toenail development	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Bacterial infection of skin	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Large hands	Sık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Episodic vomiting	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidney	Sık (%30–79)
Polycystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Heat intolerance	Sık (%30–79)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tall stature	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SHANK3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al