AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Human Phenotype Ontology łączy z SHANK3 77 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Schizophrenia | Zawsze |
| Behavioral abnormality | Bardzo często (80–99%) |
| Autism | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Hyperorality | Często (30–79%) |
| Impaired pain sensation | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
| Poor eye contact | Często (30–79%) |
| Poor social interactions | Często (30–79%) |
| Repetitive movements | Często (30–79%) |
| Teeth grinding | Często (30–79%) |
| Unsteady walk | Często (30–79%) |
| Wide based walk | Często (30–79%) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Czasami (5–29%) |
| Aggressive behavior | Czasami (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Czasami (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Czasami (5–29%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Czasami (5–29%) |
| More active than typical | Czasami (5–29%) |
| Tongue thrusting | Czasami (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Czasami (5–29%) |
| Decreased reflex response | Nie odnotowano |
| IQ between 34 and 49 | Nie odnotowano |
| Motor delay | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bad bite | Często (30–79%) |
| Big calvaria | Często (30–79%) |
| Bulbous nose | Często (30–79%) |
| Eye folds | Często (30–79%) |
| Full cheeks | Często (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Często (30–79%) |
| High palate | Często (30–79%) |
| Long eyelashes | Często (30–79%) |
| Long, narrow head | Często (30–79%) |
| Thick eyebrow | Często (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Często (30–79%) |
| Little lower jaw | Czasami (5–29%) |
| Long philtrum | Czasami (5–29%) |
| Pointed chin | Czasami (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Widely spaced teeth | Czasami (5–29%) |
| Abnormally small head | Rzadko (1–4%) |
| Boxer's nasal deformity | Nie odnotowano |
| Prominent brow | Nie odnotowano |
| Short chin | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Często (30–79%) |
| Deeply set eye | Często (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Często (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Czasami (5–29%) |
| Wide-set eyes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Często (30–79%) |
| Spinal dimple | Często (30–79%) |
| Underdeveloped toenails | Często (30–79%) |
| Abnormal toenail development | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Bardzo często (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Często (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | Czasami (5–29%) |
| Double-Jointed | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Często (30–79%) |
| Large hands | Często (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acid reflux | Często (30–79%) |
| Episodic vomiting | Często (30–79%) |
| Feeding difficulties | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Large ears | Często (30–79%) |
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Prominent ear | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Często (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Czasami (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Heat intolerance | Często (30–79%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Często (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent infections | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Tall stature | Bardzo często (80–99%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SHANK3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni