Trăsături

Trăsături asociate cu SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Human Phenotype Ontology asociază 77 trăsături cu SHANK3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Schizophrenia	Întotdeauna
Behavioral abnormality	Foarte des (80–99%)
Autism	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Hyperorality	Des (30–79%)
Impaired pain sensation	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Poor eye contact	Des (30–79%)
Poor social interactions	Des (30–79%)
Repetitive movements	Des (30–79%)
Teeth grinding	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Uneori (5–29%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Tongue thrusting	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Neînregistrat
IQ between 34 and 49	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bad bite	Des (30–79%)
Big calvaria	Des (30–79%)
Bulbous nose	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Full cheeks	Des (30–79%)
Fullness of eyelids	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Long eyelashes	Des (30–79%)
Long, narrow head	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Pointed chin	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)
Widely spaced teeth	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Rar (1–4%)
Boxer's nasal deformity	Neînregistrat
Prominent brow	Neînregistrat
Short chin	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Deeply set eye	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to sweat	Des (30–79%)
Spinal dimple	Des (30–79%)
Underdeveloped toenails	Des (30–79%)
Abnormal toenail development	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onset	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Bacterial infection of skin	Uneori (5–29%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Large hands	Des (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)
Episodic vomiting	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Des (30–79%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Prominent ear	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the kidney	Des (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Uneori (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Heat intolerance	Des (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tall stature	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SHANK3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu