Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Human Phenotype Ontology knytter 77 kjennetegn til SHANK3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Schizophrenia	Alltid
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hyperorality	Ofte (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Poor social interactions	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Teeth grinding	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Tongue thrusting	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Ikke registrert
IQ between 34 and 49	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Pointed chin	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Widely spaced teeth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)
Boxer's nasal deformity	Ikke registrert
Prominent brow	Ikke registrert
Short chin	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to sweat	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Ofte (30–79 %)
Abnormal toenail development	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Large hands	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Episodic vomiting	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Heat intolerance	Ofte (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tall stature	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SHANK3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test