AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SHANK3 yhdistetyt ominaisuudet
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Human Phenotype Ontology yhdistää SHANK3-geeniin 77 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Schizophrenia | Aina |
| Behavioral abnormality | Hyvin usein (80–99%) |
| Autism | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Hyperorality | Usein (30–79%) |
| Impaired pain sensation | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Poor eye contact | Usein (30–79%) |
| Poor social interactions | Usein (30–79%) |
| Repetitive movements | Usein (30–79%) |
| Teeth grinding | Usein (30–79%) |
| Unsteady walk | Usein (30–79%) |
| Wide based walk | Usein (30–79%) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Joskus (5–29%) |
| Aggressive behavior | Joskus (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Joskus (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Joskus (5–29%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Joskus (5–29%) |
| More active than typical | Joskus (5–29%) |
| Tongue thrusting | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
| Decreased reflex response | Ei kirjattu |
| IQ between 34 and 49 | Ei kirjattu |
| Motor delay | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bad bite | Usein (30–79%) |
| Big calvaria | Usein (30–79%) |
| Bulbous nose | Usein (30–79%) |
| Eye folds | Usein (30–79%) |
| Full cheeks | Usein (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Long eyelashes | Usein (30–79%) |
| Long, narrow head | Usein (30–79%) |
| Thick eyebrow | Usein (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Joskus (5–29%) |
| Long philtrum | Joskus (5–29%) |
| Pointed chin | Joskus (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Widely spaced teeth | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small head | Harvinainen (1–4 %) |
| Boxer's nasal deformity | Ei kirjattu |
| Prominent brow | Ei kirjattu |
| Short chin | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Deeply set eye | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Usein (30–79%) |
| Spinal dimple | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped toenails | Usein (30–79%) |
| Abnormal toenail development | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Hyvin usein (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Usein (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | Joskus (5–29%) |
| Double-Jointed | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Usein (30–79%) |
| Large hands | Usein (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acid reflux | Usein (30–79%) |
| Episodic vomiting | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Large ears | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Prominent ear | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Usein (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Heat intolerance | Usein (30–79%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Usein (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent infections | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Tall stature | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SHANK3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa