Caractéristiques

Caractéristiques liées à SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

La Human Phenotype Ontology associe 77 caractéristiques à SHANK3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Schizophrenia	Toujours
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Hyperorality	Souvent (30–79 %)
Impaired pain sensation	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Poor eye contact	Souvent (30–79 %)
Poor social interactions	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Teeth grinding	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Tongue thrusting	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Non signalé
IQ between 34 and 49	Non signalé
Motor delay	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Fullness of eyelids	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Pointed chin	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)
Boxer's nasal deformity	Non signalé
Prominent brow	Non signalé
Short chin	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to sweat	Souvent (30–79 %)
Spinal dimple	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Souvent (30–79 %)
Abnormal toenail development	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone, in neonatal onset	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Large hands	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Episodic vomiting	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the kidney	Souvent (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Heat intolerance	Souvent (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tall stature	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SHANK3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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