Rysy

Rysy spojené s SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Human Phenotype Ontology spojuje s SHANK3 77 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Schizophrenia	Vždy
Behavioral abnormality	Velmi často (80–99 %)
Autism	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Hyperorality	Často (30–79 %)
Impaired pain sensation	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Poor eye contact	Často (30–79 %)
Poor social interactions	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Teeth grinding	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Tongue thrusting	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
IQ between 34 and 49	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bad bite	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Fullness of eyelids	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
Boxer's nasal deformity	Nezaznamenáno
Prominent brow	Nezaznamenáno
Short chin	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to sweat	Často (30–79 %)
Spinal dimple	Často (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Často (30–79 %)
Abnormal toenail development	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Large hands	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Episodic vomiting	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the kidney	Často (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Heat intolerance	Často (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Tall stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SHANK3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test