Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SHANK3 seotud tunnused

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SHANK3 77 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
SchizophreniaAlati
Behavioral abnormalityVäga sageli (80–99%)
AutismSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
HyperoralitySageli (30–79%)
Impaired pain sensationSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Poor eye contactSageli (30–79%)
Poor social interactionsSageli (30–79%)
Repetitive movementsSageli (30–79%)
Teeth grindingSageli (30–79%)
Unsteady walkSageli (30–79%)
Wide based walkSageli (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphologyMõnikord (5–29%)
Aggressive behaviorMõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
Difficulty sleepingMõnikord (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordMõnikord (5–29%)
More active than typicalMõnikord (5–29%)
Tongue thrustingMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)
Decreased reflex responsePole registreeritud
IQ between 34 and 49Pole registreeritud
Motor delayPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bad biteSageli (30–79%)
Big calvariaSageli (30–79%)
Bulbous noseSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
Full cheeksSageli (30–79%)
Fullness of eyelidsSageli (30–79%)
High palateSageli (30–79%)
Long eyelashesSageli (30–79%)
Long, narrow headSageli (30–79%)
Thick eyebrowSageli (30–79%)
Zygomatic flatteningSageli (30–79%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Long philtrumMõnikord (5–29%)
Pointed chinMõnikord (5–29%)
Wide nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Widely spaced teethMõnikord (5–29%)
Abnormally small headHarva (1–4%)
Boxer's nasal deformityPole registreeritud
Prominent browPole registreeritud
Short chinPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Deeply set eyeSageli (30–79%)
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Cerebral visual impairmentMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to sweatSageli (30–79%)
Spinal dimpleSageli (30–79%)
Underdeveloped toenailsSageli (30–79%)
Abnormal toenail developmentPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone, in neonatal onsetVäga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Bacterial infection of skinMõnikord (5–29%)
Double-JointedMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of little fingerSageli (30–79%)
Large handsSageli (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxSageli (30–79%)
Episodic vomitingSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earsSageli (30–79%)
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Prominent earPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidneySageli (30–79%)
Polycystic kidney dysplasiaMõnikord (5–29%)
Vesicoureteral refluxMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosusMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Heat intoleranceSageli (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skinSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent infectionsSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Tall statureVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SHANK3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test