Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 77 χαρακτηριστικά με το SHANK3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bad bite | Συχνά (30–79%) |
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Bulbous nose | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Full cheeks | Συχνά (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Long eyelashes | Συχνά (30–79%) |
| Long, narrow head | Συχνά (30–79%) |
| Thick eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pointed chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Widely spaced teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small head | Σπάνια (1–4%) |
| Boxer's nasal deformity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent brow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short chin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Deeply set eye | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Συχνά (30–79%) |
| Spinal dimple | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped toenails | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal toenail development | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Bacterial infection of skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Large hands | Συχνά (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Episodic vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent ear | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Συχνά (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Heat intolerance | Συχνά (30–79%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent infections | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Tall stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SHANK3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες