Rasgos

Rasgos asociados a SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

El Human Phenotype Ontology asocia 77 rasgos a SHANK3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Schizophrenia	Siempre
Behavioral abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Hyperorality	Frecuente (30–79 %)
Impaired pain sensation	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Poor eye contact	Frecuente (30–79 %)
Poor social interactions	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Teeth grinding	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Tongue thrusting	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	No registrado
IQ between 34 and 49	No registrado
Motor delay	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bad bite	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)
Fullness of eyelids	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Long, narrow head	Frecuente (30–79 %)
Thick eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)
Boxer's nasal deformity	No registrado
Prominent brow	No registrado
Short chin	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to sweat	Frecuente (30–79 %)
Spinal dimple	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Frecuente (30–79 %)
Abnormal toenail development	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onset	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Bacterial infection of skin	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Large hands	Frecuente (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Episodic vomiting	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Prominent ear	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the kidney	Frecuente (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Heat intolerance	Frecuente (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tall stature	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SHANK3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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