Tratti

Tratti collegati a SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

La Human Phenotype Ontology collega 77 tratti a SHANK3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Schizophrenia	Sempre
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Autism	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Hyperorality	Spesso (30–79%)
Impaired pain sensation	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Poor eye contact	Spesso (30–79%)
Poor social interactions	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Teeth grinding	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Tongue thrusting	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	Non registrato
IQ between 34 and 49	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bad bite	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Fullness of eyelids	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Boxer's nasal deformity	Non registrato
Prominent brow	Non registrato
Short chin	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to sweat	Spesso (30–79%)
Spinal dimple	Spesso (30–79%)
Underdeveloped toenails	Spesso (30–79%)
Abnormal toenail development	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Bacterial infection of skin	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Large hands	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Episodic vomiting	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Prominent ear	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	Spesso (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Heat intolerance	Spesso (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Tall stature	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SHANK3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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