Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 77 kenmerken aan SHANK3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

SHANK3

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Schizophrenia	Altijd
Behavioral abnormality	Heel vaak (80–99%)
Autism	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Hyperorality	Vaak (30–79%)
Impaired pain sensation	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Poor eye contact	Vaak (30–79%)
Poor social interactions	Vaak (30–79%)
Repetitive movements	Vaak (30–79%)
Teeth grinding	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Wide based walk	Vaak (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Soms (5–29%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Delayed CNS myelination	Soms (5–29%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Tongue thrusting	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Decreased reflex response	Niet vastgelegd
IQ between 34 and 49	Niet vastgelegd
Motor delay	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bad bite	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Bulbous nose	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Vaak (30–79%)
Fullness of eyelids	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Long eyelashes	Vaak (30–79%)
Long, narrow head	Vaak (30–79%)
Thick eyebrow	Vaak (30–79%)
Zygomatic flattening	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Pointed chin	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Widely spaced teeth	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Zelden (1–4%)
Boxer's nasal deformity	Niet vastgelegd
Prominent brow	Niet vastgelegd
Short chin	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Cerebral visual impairment	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to sweat	Vaak (30–79%)
Spinal dimple	Vaak (30–79%)
Underdeveloped toenails	Vaak (30–79%)
Abnormal toenail development	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone, in neonatal onset	Heel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Bacterial infection of skin	Soms (5–29%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Large hands	Vaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Episodic vomiting	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Prominent ear	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the kidney	Vaak (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Heat intolerance	Vaak (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent infections	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tall stature	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SHANK3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen