Gen
SCNN1B
sodium channel epithelial 1 subunit beta
- HGNC 10600(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168447(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6338(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p12.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 23.302.302–23.381.294 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 79 kb
- Protein
- 640 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- ENaCbeta
- MANE Select-transkript
- ENST00000343070.7NM_000336.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SCNN1B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser
- Liddles syndromAutosomal dominant
En overaktiv natriumkanal i nyrerne, forårsaget af ændringer i SCNN1B, SCNN1G eller SCNN1A, der fører til tidligt opstået højt blodtryk, ofte med lavt kalium og lavt aldosteron.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden peger mod behandling med amilorid eller triamteren, som direkte rammer den overaktive kanal.
- Pseudohypoaldosteronisme type 1
En saltudskillende tilstand, hvor kroppen ikke reagerer på aldosteron, forårsaget af ændringer i NR3C2 (en mildere form begrænset til nyren) eller i natriumkanalgenerne SCNN1 (en mere alvorlig form med flere organer involveret).
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden understøtter tidlig saltsupplementering og overvågning af kalium i spædbarnsalderen.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SCNN1B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 79 kb; 1.923 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SCNN1B
20
positioner i SCNN1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 79 kb af SCNN1B, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til SCNN1B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SCNN1B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SCNN1B-genet: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scnn1b
Dante Labs. SCNN1B-genet: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scnn1b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger