Características

Características associadas a RIN2

Ras and Rab interactor 2

A Human Phenotype Ontology associa 55 características a RIN2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Eye folds	Sempre
Full lips	Sempre
Fullness of eyelids	Sempre
Gum enlargement	Sempre
High forehead	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Outward turned lips	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal lip	Muito frequente (80–99%)
Fullness of upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Infra-orbital fold	Muito frequente (80–99%)
Irregular teeth	Muito frequente (80–99%)
Sparse scalp hair	Muito frequente (80–99%)
Recurrent canker sores	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperelastic skin	Sempre
Loose redundant skin	Sempre
Soft skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Excessive hairiness	Muito frequente (80–99%)
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Não registado
Hanging skin	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the sternum	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Sempre
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of the urethra	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Early menopause	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Diffuse white matter abnormalities	Sempre
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
High pitched voice	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Sempre
Prolonged bleeding time	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sempre
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Não registado
Short stature	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypergonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Severe near sightedness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RIN2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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