Tunnused

Geeniga RIN2 seotud tunnused

Ras and Rab interactor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RIN2 55 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Alati
Coarse facial features	Alati
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Eye folds	Alati
Full lips	Alati
Fullness of eyelids	Alati
Gum enlargement	Alati
High forehead	Alati
Little lower jaw	Alati
Long philtrum	Alati
Outward turned lips	Alati
Sparse eyebrow	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Abnormal lip	Väga sageli (80–99%)
Fullness of upper eyelid	Väga sageli (80–99%)
High palate	Väga sageli (80–99%)
Infra-orbital fold	Väga sageli (80–99%)
Irregular teeth	Väga sageli (80–99%)
Sparse scalp hair	Väga sageli (80–99%)
Recurrent canker sores	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperelastic skin	Alati
Loose redundant skin	Alati
Soft skin	Alati
Sparse hair	Alati
Excessive hairiness	Väga sageli (80–99%)
Ichthyosis	Mõnikord (5–29%)
Hair loss	Pole registreeritud
Hanging skin	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Alati
Low muscle tone	Alati
Scoliosis	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the sternum	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Sageli (30–79%)
Osteoporosis	Sageli (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dropped arches	Alati
Short fingers or toes	Mõnikord (5–29%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of the urethra	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Early menopause	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diffuse white matter abnormalities	Alati
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
High pitched voice	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bruising susceptibility	Alati
Prolonged bleeding time	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dilation of Virchow-Robin spaces	Alati
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body weight	Pole registreeritud
Short stature	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypergonadotropic hypogonadism	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Severe near sightedness	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RIN2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test