İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RIN2 ile ilişkili özellikler

Ras and Rab interactor 2

Human Phenotype Ontology, RIN2 ile ilişkili 55 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaHer zaman
Coarse facial featuresHer zaman
Downward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Eye foldsHer zaman
Full lipsHer zaman
Fullness of eyelidsHer zaman
Gum enlargementHer zaman
High foreheadHer zaman
Little lower jawHer zaman
Long philtrumHer zaman
Outward turned lipsHer zaman
Sparse eyebrowHer zaman
Wide nasal bridgeHer zaman
Abnormal lipÇok sık (%80–99)
Fullness of upper eyelidÇok sık (%80–99)
High palateÇok sık (%80–99)
Infra-orbital foldÇok sık (%80–99)
Irregular teethÇok sık (%80–99)
Sparse scalp hairÇok sık (%80–99)
Recurrent canker soresSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hyperelastic skinHer zaman
Loose redundant skinHer zaman
Soft skinHer zaman
Sparse hairHer zaman
Excessive hairinessÇok sık (%80–99)
IchthyosisBazen (%5–29)
Hair lossKaydedilmedi
Hanging skinKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedHer zaman
Low muscle toneHer zaman
ScoliosisÇok sık (%80–99)
Abnormality of the sternumSık (%30–79)
Funnel chestSık (%30–79)
OsteoporosisSık (%30–79)
Increased susceptibility to fracturesBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dropped archesHer zaman
Short fingers or toesBazen (%5–29)
Single transverse palmar creaseBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Narrowing of the urethraSık (%30–79)
Undescended testesSık (%30–79)
Early menopauseBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Diffuse white matter abnormalitiesHer zaman
Cognitive impairmentSık (%30–79)
High pitched voiceSık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibilityHer zaman
Prolonged bleeding timeHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dilation of Virchow-Robin spacesHer zaman
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased body weightKaydedilmedi
Short statureKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Umbilical herniaSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hypergonadotropic hypogonadismBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Severe near sightednessSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Permanent enlargement of the airways of the lungsBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RIN2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al