Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RIN2

Ras and Rab interactor 2

Human Phenotype Ontology knytter 55 kjennetegn til RIN2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Eye folds	Alltid
Full lips	Alltid
Fullness of eyelids	Alltid
Gum enlargement	Alltid
High forehead	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long philtrum	Alltid
Outward turned lips	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormal lip	Svært ofte (80–99 %)
Fullness of upper eyelid	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Svært ofte (80–99 %)
Infra-orbital fold	Svært ofte (80–99 %)
Irregular teeth	Svært ofte (80–99 %)
Sparse scalp hair	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent canker sores	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperelastic skin	Alltid
Loose redundant skin	Alltid
Soft skin	Alltid
Sparse hair	Alltid
Excessive hairiness	Svært ofte (80–99 %)
Ichthyosis	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Ikke registrert
Hanging skin	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Alltid
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of the urethra	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Early menopause	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diffuse white matter abnormalities	Alltid
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
High pitched voice	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Alltid
Prolonged bleeding time	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dilation of Virchow-Robin spaces	Alltid
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Ikke registrert
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypergonadotropic hypogonadism	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RIN2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test