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Rasgos

Rasgos asociados a RIN2

Ras and Rab interactor 2

El Human Phenotype Ontology asocia 55 rasgos a RIN2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaSiempre
Coarse facial featuresSiempre
Downward slanting of the opening between the eyelidsSiempre
Eye foldsSiempre
Full lipsSiempre
Fullness of eyelidsSiempre
Gum enlargementSiempre
High foreheadSiempre
Little lower jawSiempre
Long philtrumSiempre
Outward turned lipsSiempre
Sparse eyebrowSiempre
Wide nasal bridgeSiempre
Abnormal lipMuy frecuente (80–99 %)
Fullness of upper eyelidMuy frecuente (80–99 %)
High palateMuy frecuente (80–99 %)
Infra-orbital foldMuy frecuente (80–99 %)
Irregular teethMuy frecuente (80–99 %)
Sparse scalp hairMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent canker soresFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hyperelastic skinSiempre
Loose redundant skinSiempre
Soft skinSiempre
Sparse hairSiempre
Excessive hairinessMuy frecuente (80–99 %)
IchthyosisA veces (5–29 %)
Hair lossNo registrado
Hanging skinNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Double-JointedSiempre
Low muscle toneSiempre
ScoliosisMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the sternumFrecuente (30–79 %)
Funnel chestFrecuente (30–79 %)
OsteoporosisFrecuente (30–79 %)
Increased susceptibility to fracturesA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dropped archesSiempre
Short fingers or toesA veces (5–29 %)
Single transverse palmar creaseA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Narrowing of the urethraFrecuente (30–79 %)
Undescended testesFrecuente (30–79 %)
Early menopauseA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Diffuse white matter abnormalitiesSiempre
Cognitive impairmentFrecuente (30–79 %)
High pitched voiceFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bruising susceptibilitySiempre
Prolonged bleeding timeSiempre

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dilation of Virchow-Robin spacesSiempre
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased body weightNo registrado
Short statureNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Umbilical herniaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hypergonadotropic hypogonadismA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Severe near sightednessFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Permanent enlargement of the airways of the lungsA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RIN2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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