Caractéristiques

Caractéristiques liées à RIN2

Ras and Rab interactor 2

La Human Phenotype Ontology associe 55 caractéristiques à RIN2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Eye folds	Toujours
Full lips	Toujours
Fullness of eyelids	Toujours
Gum enlargement	Toujours
High forehead	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long philtrum	Toujours
Outward turned lips	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Abnormal lip	Très souvent (80–99 %)
Fullness of upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
High palate	Très souvent (80–99 %)
Infra-orbital fold	Très souvent (80–99 %)
Irregular teeth	Très souvent (80–99 %)
Sparse scalp hair	Très souvent (80–99 %)
Recurrent canker sores	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperelastic skin	Toujours
Loose redundant skin	Toujours
Soft skin	Toujours
Sparse hair	Toujours
Excessive hairiness	Très souvent (80–99 %)
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Non signalé
Hanging skin	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Toujours
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of the urethra	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Early menopause	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diffuse white matter abnormalities	Toujours
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
High pitched voice	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Toujours
Prolonged bleeding time	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dilation of Virchow-Robin spaces	Toujours
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Non signalé
Short stature	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypergonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe near sightedness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RIN2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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