Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan RIN2
Ras and Rab interactor 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 55 kenmerken aan RIN2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big calvaria | Altijd |
| Coarse facial features | Altijd |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| Eye folds | Altijd |
| Full lips | Altijd |
| Fullness of eyelids | Altijd |
| Gum enlargement | Altijd |
| High forehead | Altijd |
| Little lower jaw | Altijd |
| Long philtrum | Altijd |
| Outward turned lips | Altijd |
| Sparse eyebrow | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Abnormal lip | Heel vaak (80–99%) |
| Fullness of upper eyelid | Heel vaak (80–99%) |
| High palate | Heel vaak (80–99%) |
| Infra-orbital fold | Heel vaak (80–99%) |
| Irregular teeth | Heel vaak (80–99%) |
| Sparse scalp hair | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent canker sores | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Altijd |
| Loose redundant skin | Altijd |
| Soft skin | Altijd |
| Sparse hair | Altijd |
| Excessive hairiness | Heel vaak (80–99%) |
| Ichthyosis | Soms (5–29%) |
| Hair loss | Niet vastgelegd |
| Hanging skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Double-Jointed | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Scoliosis | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the sternum | Vaak (30–79%) |
| Funnel chest | Vaak (30–79%) |
| Osteoporosis | Vaak (30–79%) |
| Increased susceptibility to fractures | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dropped arches | Altijd |
| Short fingers or toes | Soms (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Narrowing of the urethra | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Early menopause | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diffuse white matter abnormalities | Altijd |
| Cognitive impairment | Vaak (30–79%) |
| High pitched voice | Vaak (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Altijd |
| Prolonged bleeding time | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Altijd |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased body weight | Niet vastgelegd |
| Short stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Umbilical hernia | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypergonadotropic hypogonadism | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Severe near sightedness | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RIN2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken