특성

RIN2 연관 특성

Ras and Rab interactor 2

인간 표현형 온톨로지가 RIN2에 연결하는 특성은 55개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Coarse facial features	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
Eye folds	항상
Full lips	항상
Fullness of eyelids	항상
Gum enlargement	항상
High forehead	항상
Little lower jaw	항상
Long philtrum	항상
Outward turned lips	항상
Sparse eyebrow	항상
Wide nasal bridge	항상
Abnormal lip	매우 자주 (80–99%)
Fullness of upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
High palate	매우 자주 (80–99%)
Infra-orbital fold	매우 자주 (80–99%)
Irregular teeth	매우 자주 (80–99%)
Sparse scalp hair	매우 자주 (80–99%)
Recurrent canker sores	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Low muscle tone	항상
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the sternum	자주 (30–79%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	항상
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Diffuse white matter abnormalities	항상
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
High pitched voice	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bruising susceptibility	항상
Prolonged bleeding time	항상

특성	나타나는 빈도
Dilation of Virchow-Robin spaces	항상
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased body weight	기록되지 않음
Short stature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Umbilical hernia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hypergonadotropic hypogonadism	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Severe near sightedness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Permanent enlargement of the airways of the lungs	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RIN2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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