Egenskaber

Egenskaber knyttet til RIN2

Ras and Rab interactor 2

Human Phenotype Ontology knytter 55 egenskaber til RIN2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RIN2

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Coarse facial features	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Eye folds	Altid
Full lips	Altid
Fullness of eyelids	Altid
Gum enlargement	Altid
High forehead	Altid
Little lower jaw	Altid
Long philtrum	Altid
Outward turned lips	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormal lip	Meget ofte (80–99 %)
Fullness of upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Infra-orbital fold	Meget ofte (80–99 %)
Irregular teeth	Meget ofte (80–99 %)
Sparse scalp hair	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent canker sores	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperelastic skin	Altid
Loose redundant skin	Altid
Soft skin	Altid
Sparse hair	Altid
Excessive hairiness	Meget ofte (80–99 %)
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Ikke registreret
Hanging skin	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Low muscle tone	Altid
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Altid
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of the urethra	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Early menopause	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diffuse white matter abnormalities	Altid
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
High pitched voice	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Altid
Prolonged bleeding time	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilation of Virchow-Robin spaces	Altid
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Ikke registreret
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypergonadotropic hypogonadism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RIN2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test