Požymiai

Su RIN2 susiję požymiai

Ras and Rab interactor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 55 požymių su RIN2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Visada
Coarse facial features	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Eye folds	Visada
Full lips	Visada
Fullness of eyelids	Visada
Gum enlargement	Visada
High forehead	Visada
Little lower jaw	Visada
Long philtrum	Visada
Outward turned lips	Visada
Sparse eyebrow	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Abnormal lip	Labai dažnai (80–99%)
Fullness of upper eyelid	Labai dažnai (80–99%)
High palate	Labai dažnai (80–99%)
Infra-orbital fold	Labai dažnai (80–99%)
Irregular teeth	Labai dažnai (80–99%)
Sparse scalp hair	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent canker sores	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperelastic skin	Visada
Loose redundant skin	Visada
Soft skin	Visada
Sparse hair	Visada
Excessive hairiness	Labai dažnai (80–99%)
Ichthyosis	Kartais (5–29%)
Hair loss	Neužfiksuota
Hanging skin	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Low muscle tone	Visada
Scoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the sternum	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Osteoporosis	Dažnai (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Visada
Short fingers or toes	Kartais (5–29%)
Single transverse palmar crease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of the urethra	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Early menopause	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diffuse white matter abnormalities	Visada
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
High pitched voice	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibility	Visada
Prolonged bleeding time	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dilation of Virchow-Robin spaces	Visada
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Neužfiksuota
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypergonadotropic hypogonadism	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Severe near sightedness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RIN2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test