Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RIN2
Ras and Rab interactor 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 55 χαρακτηριστικά με το RIN2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big calvaria | Πάντα |
| Coarse facial features | Πάντα |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Eye folds | Πάντα |
| Full lips | Πάντα |
| Fullness of eyelids | Πάντα |
| Gum enlargement | Πάντα |
| High forehead | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Long philtrum | Πάντα |
| Outward turned lips | Πάντα |
| Sparse eyebrow | Πάντα |
| Wide nasal bridge | Πάντα |
| Abnormal lip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fullness of upper eyelid | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High palate | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Infra-orbital fold | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Irregular teeth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sparse scalp hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent canker sores | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Πάντα |
| Loose redundant skin | Πάντα |
| Soft skin | Πάντα |
| Sparse hair | Πάντα |
| Excessive hairiness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ichthyosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hair loss | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hanging skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Scoliosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the sternum | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Osteoporosis | Συχνά (30–79%) |
| Increased susceptibility to fractures | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dropped arches | Πάντα |
| Short fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Narrowing of the urethra | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Early menopause | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diffuse white matter abnormalities | Πάντα |
| Cognitive impairment | Συχνά (30–79%) |
| High pitched voice | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Πάντα |
| Prolonged bleeding time | Πάντα |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Πάντα |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body weight | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Umbilical hernia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypergonadotropic hypogonadism | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Severe near sightedness | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RIN2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες