Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till RIN2

Ras and Rab interactor 2

Human Phenotype Ontology kopplar 55 egenskaper till RIN2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Big calvariaAlltid
Coarse facial featuresAlltid
Downward slanting of the opening between the eyelidsAlltid
Eye foldsAlltid
Full lipsAlltid
Fullness of eyelidsAlltid
Gum enlargementAlltid
High foreheadAlltid
Little lower jawAlltid
Long philtrumAlltid
Outward turned lipsAlltid
Sparse eyebrowAlltid
Wide nasal bridgeAlltid
Abnormal lipMycket ofta (80–99 %)
Fullness of upper eyelidMycket ofta (80–99 %)
High palateMycket ofta (80–99 %)
Infra-orbital foldMycket ofta (80–99 %)
Irregular teethMycket ofta (80–99 %)
Sparse scalp hairMycket ofta (80–99 %)
Recurrent canker soresOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Hyperelastic skinAlltid
Loose redundant skinAlltid
Soft skinAlltid
Sparse hairAlltid
Excessive hairinessMycket ofta (80–99 %)
IchthyosisIbland (5–29 %)
Hair lossInte registrerat
Hanging skinInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Double-JointedAlltid
Low muscle toneAlltid
ScoliosisMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the sternumOfta (30–79 %)
Funnel chestOfta (30–79 %)
OsteoporosisOfta (30–79 %)
Increased susceptibility to fracturesIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Dropped archesAlltid
Short fingers or toesIbland (5–29 %)
Single transverse palmar creaseIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Narrowing of the urethraOfta (30–79 %)
Undescended testesOfta (30–79 %)
Early menopauseIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Diffuse white matter abnormalitiesAlltid
Cognitive impairmentOfta (30–79 %)
High pitched voiceOfta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Bruising susceptibilityAlltid
Prolonged bleeding timeAlltid

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Dilation of Virchow-Robin spacesAlltid
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased body weightInte registrerat
Short statureInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Umbilical herniaOfta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hypergonadotropic hypogonadismIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Severe near sightednessOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Permanent enlargement of the airways of the lungsIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
FatigueAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RIN2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test