Ominaisuudet

Geeniin RIN2 yhdistetyt ominaisuudet

Ras and Rab interactor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RIN2-geeniin 55 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Coarse facial features	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Eye folds	Aina
Full lips	Aina
Fullness of eyelids	Aina
Gum enlargement	Aina
High forehead	Aina
Little lower jaw	Aina
Long philtrum	Aina
Outward turned lips	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Abnormal lip	Hyvin usein (80–99%)
Fullness of upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Infra-orbital fold	Hyvin usein (80–99%)
Irregular teeth	Hyvin usein (80–99%)
Sparse scalp hair	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent canker sores	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperelastic skin	Aina
Loose redundant skin	Aina
Soft skin	Aina
Sparse hair	Aina
Excessive hairiness	Hyvin usein (80–99%)
Ichthyosis	Joskus (5–29%)
Hair loss	Ei kirjattu
Hanging skin	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Low muscle tone	Aina
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the sternum	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Aina
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of the urethra	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Early menopause	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diffuse white matter abnormalities	Aina
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
High pitched voice	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Aina
Prolonged bleeding time	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dilation of Virchow-Robin spaces	Aina
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Ei kirjattu
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Umbilical hernia	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypergonadotropic hypogonadism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe near sightedness	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RIN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test