Trăsături

Trăsături asociate cu RIN2

Ras and Rab interactor 2

Human Phenotype Ontology asociază 55 trăsături cu RIN2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna
Full lips	Întotdeauna
Fullness of eyelids	Întotdeauna
Gum enlargement	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Outward turned lips	Întotdeauna
Sparse eyebrow	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Abnormal lip	Foarte des (80–99%)
Fullness of upper eyelid	Foarte des (80–99%)
High palate	Foarte des (80–99%)
Infra-orbital fold	Foarte des (80–99%)
Irregular teeth	Foarte des (80–99%)
Sparse scalp hair	Foarte des (80–99%)
Recurrent canker sores	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperelastic skin	Întotdeauna
Loose redundant skin	Întotdeauna
Soft skin	Întotdeauna
Sparse hair	Întotdeauna
Excessive hairiness	Foarte des (80–99%)
Ichthyosis	Uneori (5–29%)
Hair loss	Neînregistrat
Hanging skin	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the sternum	Des (30–79%)
Funnel chest	Des (30–79%)
Osteoporosis	Des (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Întotdeauna
Short fingers or toes	Uneori (5–29%)
Single transverse palmar crease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of the urethra	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Early menopause	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diffuse white matter abnormalities	Întotdeauna
Cognitive impairment	Des (30–79%)
High pitched voice	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bruising susceptibility	Întotdeauna
Prolonged bleeding time	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dilation of Virchow-Robin spaces	Întotdeauna
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Neînregistrat
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Umbilical hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypergonadotropic hypogonadism	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe near sightedness	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RIN2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu