Rysy

Rysy spojené s RIN2

Ras and Rab interactor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RIN2 55 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Eye folds	Vždy
Full lips	Vždy
Fullness of eyelids	Vždy
Gum enlargement	Vždy
High forehead	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long philtrum	Vždy
Outward turned lips	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Abnormal lip	Velmi často (80–99 %)
Fullness of upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Infra-orbital fold	Velmi často (80–99 %)
Irregular teeth	Velmi často (80–99 %)
Sparse scalp hair	Velmi často (80–99 %)
Recurrent canker sores	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperelastic skin	Vždy
Loose redundant skin	Vždy
Soft skin	Vždy
Sparse hair	Vždy
Excessive hairiness	Velmi často (80–99 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Nezaznamenáno
Hanging skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Vždy
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of the urethra	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Early menopause	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diffuse white matter abnormalities	Vždy
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
High pitched voice	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Vždy
Prolonged bleeding time	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Vždy
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Nezaznamenáno
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypergonadotropic hypogonadism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe near sightedness	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RIN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test