Tratti

Tratti collegati a RIN2

Ras and Rab interactor 2

La Human Phenotype Ontology collega 55 tratti a RIN2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Eye folds	Sempre
Full lips	Sempre
Fullness of eyelids	Sempre
Gum enlargement	Sempre
High forehead	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Outward turned lips	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal lip	Molto spesso (80–99%)
Fullness of upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Infra-orbital fold	Molto spesso (80–99%)
Irregular teeth	Molto spesso (80–99%)
Sparse scalp hair	Molto spesso (80–99%)
Recurrent canker sores	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperelastic skin	Sempre
Loose redundant skin	Sempre
Soft skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Excessive hairiness	Molto spesso (80–99%)
Ichthyosis	A volte (5–29%)
Hair loss	Non registrato
Hanging skin	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the sternum	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Sempre
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of the urethra	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Early menopause	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diffuse white matter abnormalities	Sempre
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
High pitched voice	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Sempre
Prolonged bleeding time	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sempre
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Non registrato
Short stature	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypergonadotropic hypogonadism	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe near sightedness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RIN2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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