Merkmale

Mit RIN2 verknüpfte Merkmale

Ras and Rab interactor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 55 Merkmale mit RIN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Coarse facial features	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Eye folds	Immer
Full lips	Immer
Fullness of eyelids	Immer
Gum enlargement	Immer
High forehead	Immer
Little lower jaw	Immer
Long philtrum	Immer
Outward turned lips	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormal lip	Sehr häufig (80–99 %)
Fullness of upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Infra-orbital fold	Sehr häufig (80–99 %)
Irregular teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse scalp hair	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent canker sores	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperelastic skin	Immer
Loose redundant skin	Immer
Soft skin	Immer
Sparse hair	Immer
Excessive hairiness	Sehr häufig (80–99 %)
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Nicht erfasst
Hanging skin	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Low muscle tone	Immer
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Immer
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of the urethra	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Early menopause	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse white matter abnormalities	Immer
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
High pitched voice	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Immer
Prolonged bleeding time	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilation of Virchow-Robin spaces	Immer
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Nicht erfasst
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypergonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe near sightedness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RIN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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