Cechy

Cechy powiązane z RIN2

Ras and Rab interactor 2

Human Phenotype Ontology łączy z RIN2 55 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Coarse facial features	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Eye folds	Zawsze
Full lips	Zawsze
Fullness of eyelids	Zawsze
Gum enlargement	Zawsze
High forehead	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Outward turned lips	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Abnormal lip	Bardzo często (80–99%)
Fullness of upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Infra-orbital fold	Bardzo często (80–99%)
Irregular teeth	Bardzo często (80–99%)
Sparse scalp hair	Bardzo często (80–99%)
Recurrent canker sores	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hyperelastic skin	Zawsze
Loose redundant skin	Zawsze
Soft skin	Zawsze
Sparse hair	Zawsze
Excessive hairiness	Bardzo często (80–99%)
Ichthyosis	Czasami (5–29%)
Hair loss	Nie odnotowano
Hanging skin	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the sternum	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Zawsze
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of the urethra	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Early menopause	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Diffuse white matter abnormalities	Zawsze
Cognitive impairment	Często (30–79%)
High pitched voice	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Zawsze
Prolonged bleeding time	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Zawsze
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Nie odnotowano
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Umbilical hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hypergonadotropic hypogonadism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Severe near sightedness	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RIN2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test