Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) RIN2 génhez kapcsolódó jellemzők

Ras and Rab interactor 2

A Human Phenotype Ontology 55 jellemzőt kapcsol a(z) RIN2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Big calvariaMindig
Coarse facial featuresMindig
Downward slanting of the opening between the eyelidsMindig
Eye foldsMindig
Full lipsMindig
Fullness of eyelidsMindig
Gum enlargementMindig
High foreheadMindig
Little lower jawMindig
Long philtrumMindig
Outward turned lipsMindig
Sparse eyebrowMindig
Wide nasal bridgeMindig
Abnormal lipNagyon gyakran (80–99%)
Fullness of upper eyelidNagyon gyakran (80–99%)
High palateNagyon gyakran (80–99%)
Infra-orbital foldNagyon gyakran (80–99%)
Irregular teethNagyon gyakran (80–99%)
Sparse scalp hairNagyon gyakran (80–99%)
Recurrent canker soresGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hyperelastic skinMindig
Loose redundant skinMindig
Soft skinMindig
Sparse hairMindig
Excessive hairinessNagyon gyakran (80–99%)
IchthyosisNéha (5–29%)
Hair lossNincs rögzítve
Hanging skinNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Double-JointedMindig
Low muscle toneMindig
ScoliosisNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the sternumGyakran (30–79%)
Funnel chestGyakran (30–79%)
OsteoporosisGyakran (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Dropped archesMindig
Short fingers or toesNéha (5–29%)
Single transverse palmar creaseNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Narrowing of the urethraGyakran (30–79%)
Undescended testesGyakran (30–79%)
Early menopauseNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Diffuse white matter abnormalitiesMindig
Cognitive impairmentGyakran (30–79%)
High pitched voiceGyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bruising susceptibilityMindig
Prolonged bleeding timeMindig

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Dilation of Virchow-Robin spacesMindig
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased body weightNincs rögzítve
Short statureNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Umbilical herniaGyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hypergonadotropic hypogonadismNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Severe near sightednessGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Permanent enlargement of the airways of the lungsNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RIN2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet