Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 48.303.751–48.481.890 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 178,1 kb
Protein
928 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
RB, PPP1R130
Tidligere symboler
OSRC
MANE Select-transkript
ENST00000267163.6NM_000321.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig retinoblastom

    • Autosomal dominant

      Retinoblastom på grund af en germline-variant i RB1, typisk bilateral eller multifokal, med øget risiko for sekundære primære kræftformer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Intraarteriel kemoterapi; intravitreal melphalan; systemisk kemoterapi; enukleation ved avancerede tilfælde; undgå stråling hos bekræftede germline-RB1-bærere; livslang overvågning for sekundære primære kræftformer (billeddiagnostik, dermatologi)

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er RB1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 13, med en klamme ved RB1. RB1 og 7 gener i nærheden på kromosom 13, fra 47.892.821 til 48.892.820.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47.745.736–48.037.968, omvendt-strengSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, omvendt-strengMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, fremadrettet-strengNUDT15ITM2B: 48.232.612–48.270.357, fremadrettet-strengITM2BRB1: 48.303.751–48.481.890, fremadrettet-strengRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, omvendt-strengLPAR6RCBTB2: 48.488.858–48.536.006, omvendt-strengRCBTB2CYSLTR2: 48.653.709–48.711.227, fremadrettet-strengCYSLTR2Diagram af RB1: 27 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 1: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 45 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 48.303.751–48.304.049, 299 baserExon 2: 48.307.280–48.307.406, 127 baserExon 3: 48.342.599–48.342.714, 116 baserExon 4: 48.345.080–48.345.199, 120 baserExon 5: 48.347.825–48.347.863, 39 baserExon 6: 48.348.956–48.349.023, 68 baserExon 7: 48.360.017–48.360.127, 111 baserExon 8: 48.362.815–48.362.957, 143 baserExon 9: 48.364.894–48.364.971, 78 baserExon 10: 48.367.494–48.367.603, 110 baser. 1 variant med en side i exon 10. Vis demExon 11: 48.368.527–48.368.604, 78 baserExon 12: 48.373.405–48.373.492, 88 baserExon 13: 48.376.918–48.377.034, 117 baserExon 14: 48.379.594–48.379.650, 57 baserExon 15: 48.380.053–48.380.084, 32 baserExon 16: 48.380.165–48.380.241, 77 baserExon 17: 48.381.247–48.381.443, 197 baserExon 18: 48.452.993–48.453.111, 119 baserExon 19: 48.456.204–48.456.349, 146 baserExon 20: 48.459.688–48.459.833, 146 baserExon 21: 48.463.731–48.463.835, 105 baserExon 22: 48.464.998–48.465.111, 114 baserExon 23: 48.465.205–48.465.368, 164 baser. 1 variant med en side i exon 23. Vis demExon 24: 48.473.360–48.473.390, 31 baserExon 25: 48.476.701–48.476.843, 143 baserExon 26: 48.477.355–48.477.404, 50 baserExon 27: 48.479.998–48.481.890, 1.893 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 178,1 kb; 2.787 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RB1

687

positioner i RB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 178,1 kb af RB1, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

Varianter med en side (4)

Her vises de RB1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.1215+1G>AIntron 1248.373.493Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntron 1748.412.354Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R320Xc.958C>TExon 1048.367.512Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R787Xc.2359C>TExon 2348.465.238Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RB1-genet: RB transcriptional corepressor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. RB1-genet: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rb1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test