Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 37.762.645–37.779.768 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 17,1 kb
Protein
275 aminosyrer
Tidligere symboler
PROSC
MANE Select-transkript
ENST00000328195.8NM_007198.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er PLPBP opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 8, med en klamme ved PLPBP. PLPBP og 16 gener i nærheden på kromosom 8, fra 37.271.207 til 38.271.206.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, fremadrettet-strengZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, fremadrettet-strengERLIN2PLPBP: 37.762.645–37.779.768, fremadrettet-strengPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, fremadrettet-strengADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, omvendt-strengBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, omvendt-strengRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, omvendt-strengGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, omvendt-strengADRB3: 37.962.990–37.966.614, omvendt-strengADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, fremadrettet-strengEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, fremadrettet-strengASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, omvendt-strengSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, omvendt-strengLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, fremadrettet-strengBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, fremadrettet-strengDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, omvendt-strengPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, omvendt-strengNSD3Diagram af PLPBP: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 37.762.645–37.762.758, 114 baserExon 2: 37.765.526–37.765.633, 108 baserExon 3: 37.765.711–37.765.746, 36 baserExon 4: 37.766.280–37.766.355, 76 baserExon 5: 37.772.755–37.772.889, 135 baserExon 6: 37.775.339–37.775.481, 143 baserExon 7: 37.775.918–37.776.016, 99 baserExon 8: 37.777.973–37.779.768, 1.796 baser124685′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,5 kb af genets 17,1 kb; 828 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PLPBP

    13

    positioner i PLPBP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 17,1 kb af PLPBP, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PLPBP-genet: pyridoxal phosphate binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. PLPBP-genet: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plpbp

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test