Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p11.23
Koordinaadid
Kromosoom 8: 37 762 645–37 779 768 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 17,1 kb
Valk
275 aminohapet
Varasemad tähised
PROSC
MANE Select transkript
ENST00000328195.8NM_007198.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PLPBP on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub PLPBP. PLPBP ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 8, vahemikus 37 271 207 kuni 38 271 206.Kromosoom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, otsene ahelZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, otsene ahelERLIN2PLPBP: 37 762 645–37 779 768, otsene ahelPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, otsene ahelADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, pöördne ahelBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, pöördne ahelRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, pöördne ahelGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, pöördne ahelADRB3: 37 962 990–37 966 614, pöördne ahelADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, otsene ahelEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, otsene ahelASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, pöördne ahelSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, pöördne ahelLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, otsene ahelBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, otsene ahelDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, pöördne ahelPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, pöördne ahelNSD3PLPBP skeem: 8 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 37 762 645–37 762 758, 114 alustEkson 2: 37 765 526–37 765 633, 108 alustEkson 3: 37 765 711–37 765 746, 36 alustEkson 4: 37 766 280–37 766 355, 76 alustEkson 5: 37 772 755–37 772 889, 135 alustEkson 6: 37 775 339–37 775 481, 143 alustEkson 7: 37 775 918–37 776 016, 99 alustEkson 8: 37 777 973–37 779 768, 1796 alust124685′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 17,1 kb; neist 828 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PLPBP

    13

    kohad geenis PLPBP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLPBP 17,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PLPBP geen: pyridoxal phosphate binding protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. PLPBP geen: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plpbp

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test