Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p11.23
Koordinaatit
Kromosomi 8: 37 762 645–37 779 768 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 17,1 kb:n alueella
Proteiini
275 aminohappoa
Aiemmat symbolit
PROSC
MANE Select -transkripti
ENST00000328195.8NM_007198.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    PLPBP-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa PLPBP-geenin sijainnin. PLPBP ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 37 271 207–38 271 206.Kromosomi 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, juoste eteenpäinZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, juoste eteenpäinERLIN2PLPBP: 37 762 645–37 779 768, juoste eteenpäinPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, juoste eteenpäinADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, juoste taaksepäinBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, juoste taaksepäinRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, juoste taaksepäinGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, juoste taaksepäinADRB3: 37 962 990–37 966 614, juoste taaksepäinADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, juoste eteenpäinEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, juoste eteenpäinASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, juoste taaksepäinSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, juoste taaksepäinLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, juoste eteenpäinBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, juoste eteenpäinDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, juoste taaksepäinPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, juoste taaksepäinNSD3PLPBP-kaavio: 8 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 37 762 645–37 762 758, 114 emästäEkson 2: 37 765 526–37 765 633, 108 emästäEkson 3: 37 765 711–37 765 746, 36 emästäEkson 4: 37 766 280–37 766 355, 76 emästäEkson 5: 37 772 755–37 772 889, 135 emästäEkson 6: 37 775 339–37 775 481, 143 emästäEkson 7: 37 775 918–37 776 016, 99 emästäEkson 8: 37 777 973–37 779 768, 1 796 emästä124685′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 17,1 kb:stä; 828 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PLPBP

    13

    PLPBP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 17,1 kb geenistä PLPBP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PLPBP-geeni: pyridoxal phosphate binding protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. PLPBP-geeni: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plpbp

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test